Prenatale screening.

Veel ouders vragen zich af of hun kind gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. 
In Nederland heb je als zwangere de mogelijkheid om deel te nemen aan prenatale screening. Dit betekent dat je een test kan laten doen om te kijken of er mogelijk sprake is van een kind met een aangeboren afwijking. We hebben het dan over een aantal syndromen die ontstaan tgv een chromosoomafwijking en over een aantal aangeboren lichamelijke afwijkingen.
Deelname aan deze prenatale screening is níet verplicht.
Vaak is het niet eenvoudig om een keus te maken of je wilt deelnemen aan de prenatale screening. Want het is ook belangrijk om na te denken over eventuele vervolgstappen die je wilt nemen als uit een test zou blijken dat er mogelijk sprake is van een kind met een afwijking.
Wij willen jullie graag ondersteunen in het maken van een keuze en we zullen jullie op het spreekuur uitgebreid informeren over de mogelijke testen.
Hieronder zullen we alvast wat meer informatie geven over de diverse testen. Daarnaast is er een website die jullie kan ondersteunen in het maken van een keuze, namelijk: https://www.pns.nl/

De NIPT test.

De NIPT  is een bloedonderzoek dat vanaf 10 weken zwangerschap gedaan kan worden. Met deze test kan er gekeken worden of er mogelijk sprake is van een baby met het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) of Patau (trisomie 13).
Aangezien deze test enkel bestaat uit bloedafname bij de moeder, levert de test geen risico op voor de zwangerschap.
In het bloed van een zwangere circuleert altijd wat erfelijk materiaal dat van de placenta (de moederkoek) afkomstig is. In het laboratorium gaan ze kijken wat de verhouding tussen de verschillende chromosomen (dus van de moeder en van de placenta) in het bloed is. Zou er sprake zijn van een afwijkende verhouding, dan zou er sprake kunnen zijn van een chromosoomafwijking bij de baby.
Als de NIPT test zou uitwijzen dat de baby mogelijk één van bovenstaande syndromen heeft, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. (zie voor meer informatie over deze testen hieronder bij het kopje prenatale diagnostiek). Met deze testen kan er met zekerheid gezegd worden of de baby daadwerkelijk een chromosoomafwijking heeft of niet. Het komt weleens voor dat bij een afwijkende NIPT-uitslag de baby toch geen afwijking blijkt te hebben.
Het is aan jullie of je wel of niet aan dit vervolgonderzoek wilt deelnemen.
Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, dan is de kans kleiner dan 1 op 1000 dat de baby tóch één van bovenstaande syndromen heeft.

Aan de NIPT test zijn geen kosten verbonden.  Eventueel vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag wordt vergoed door de zorgverzekeraar (gaat wel ten koste van het eigen risico).
Kijk voor meer informatie over de NIPT op: http://www.meerovernipt.nl

De 13-weken-echo (ETSEO).

Sinds 1 september 2021 is er een nieuw onderzoek ingevoerd bij de prenatale screening. Iedere zwangere kan nu kiezen voor de 13-weken-echo. Deze echo is niet verplicht. Deze echo lijkt veel op de 20-weken-echo. Ook bij deze echo wordt er gekeken of er lichamelijke afwijkingen zichtbaar zijn bij de baby.  Lang niet alles is al te zien bij deze termijn, dus denk daar aan als jullie voor deze echo kiezen. 
Zouden er bij deze echo aanwijzingen zijn dat er mogelijk sprake is van afwijkingen bij de baby, dan krijgen jullie vervolgonderzoek aangeboden in het ziekenhuis. 
Deze echo kan gemaakt worden binnen de termijn van 12+3 tot 14+3 weken. 
De 13-weken-echo is in Nederland onderdeel van een wetenschappelijke studie. Daarom moeten jullie toestemming geven voor het gebruik van je gegevens voor de studie, anders is deelname aan deze echo niet mogelijk.
De kosten voor deze echo worden volledig vergoed. 

Als jullie de 13-weken-echo willen laten maken, kunnen jullie hiervoor terecht bij:

Prenataal screeningscentrum Noordwest Veluwe (Mirjam Kelderman en Arjanne Hollander) in Ermelo.
https://goudecho.nl/

De SEO (de twintig-weken echo).

Bij de SEO wordt er gekeken of er sprake is van lichamelijke afwijkingen bij de baby. De SEO is ingevoerd om kinderen met een spina bifida (een open ruggetje) op te sporen, maar inmiddels kijken ze veel meer na bij de baby. Er wordt oa gekeken naar hartafwijkingen, afwijkingen aan de ledematen, buikwand, nieren, hersenholtes etc. Lang niet alles is te zien met een echo, met name verstandelijke beperkingen zijn niet te zien met een echo. Bovendien kunnen lichamelijke afwijkingen die wel aanwezig zijn, gemist worden (bv slechts 25% van de hartafwijkingen wordt opgespoord met de SEO).
Worden er bij de SEO dingen gezien die er anders uitzien dan normaal, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Dit zal in eerste instantie een gespecialiseerde echo zijn in het ziekenhuis in Zwolle of Utrecht.
Ook de SEO is geen verplicht onderzoek. De kosten worden wel vergoed door de zorgverzekeraar. Deze echo wordt gemaakt door gespecialiseerde echoscopisten. Je kunt hiervoor terecht bij:

Prenataal screeningscentrum Noordwest Veluwe (Mirjam Kelderman) in Ermelo: https://goudecho.nl/

Prenatale diagnostiek: vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Prenatale diagnostiek is iets anders dan prenatale screening. Bij screening wordt er alleen gekeken of er mogelijk sprake is van een afwijking bij de baby. Met prenatale diagnostiek kan je met zekerheid zeggen of de baby een chromosoomafwijking heeft. Je kan alleen gebruik maken van prenatale diagnostiek als  er een medische reden voor is. Zonder medische reden kan je dus geen gebruik maken van deze testen (ook niet op eigen kosten).
Medische redenen voor deze testen kunnen bijvoorbeeld zijn: erfelijke syndromen in de familie, een eerder kind met een chromosoomafwijking of een afwijkende NIPT.

De vlokkentest kan gedaan worden tot 13 weken. Bij deze test wordt er vaginaal of via de buik wat weefsel bij de placenta (in aanleg)  weggenomen. Met behulp van dit weefsel kunnen ze het chromosomenpatroon van de baby in kaart brengen.
Een vruchtwaterpunctie kan gedaan worden vanaf 16 weken. Via de buik wordt er wat vruchtwater opgezogen. Uit dit vruchtwater kunnen ze het chromosomenpatroon van de baby bepalen. 
Beide testen geven een kleine kans op een miskraam / vroeggeboorte (0,5 - 1 %).

Nog vragen? Stel ze