Home > zwangerschap > Prenatale screening.

 

Prenatale screening.

Veel ouders vragen zich af of hun kind gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. 
In Nederland heb je als zwangere de mogelijkheid om deel te nemen aan prenatale screening. Dit betekent dat je een test kan laten doen om te kijken of er mogelijk sprake is van een kind met een aangeboren afwijking. We hebben het dan over een aantal syndromen die ontstaan tgv een chromosoomafwijking en over een aantal aangeboren lichamelijke afwijkingen.
Deelname aan deze prenatale screening is níet verplicht.
Vaak is het niet eenvoudig om een keus te maken of je wilt deelnemen aan de prenatale screening. Want het is ook belangrijk om na te denken over eventuele vervolgstappen die je wilt nemen als uit een test zou blijken dat er mogelijk sprake is van een kind met een afwijking.
Wij willen jullie graag ondersteunen in het maken van een keuze en we zullen jullie op het spreekuur uitgebreid informeren over de mogelijke testen.
Hieronder zullen we alvast wat meer informatie geven over de diverse testen. Daarnaast is er een website die jullie kan ondersteunen in het maken van een keuze, namelijk: http://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

De NIPT test.

De NIPT  is een bloedonderzoek dat vanaf 11 weken zwangerschap gedaan kan worden. Met deze test kan er gekeken worden of er mogelijk sprake is van een baby met het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards (trisomie 18) of Patau (trisomie 13).
Aangezien deze test enkel bestaat uit bloedafname bij de moeder, levert de test geen risico op voor de zwangerschap.
In het bloed van een zwangere circuleert altijd wat erfelijk materiaal dat van de placenta (de moederkoek) afkomstig is. In het laboratorium gaan ze kijken wat de verhouding tussen de verschillende chromosomen (dus van de moeder en van de placenta) in het bloed is. Zou er sprake zijn van een afwijkende verhouding, dan zou er sprake kunnen zijn van een chromosoomafwijking bij de baby.
Als de NIPT test zou uitwijzen dat de baby mogelijk één van bovenstaande syndromen heeft, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. (zie voor meer informatie over deze testen hieronder bij het kopje prenatale diagnostiek). Met deze testen kan er met zekerheid gezegd worden of de baby daadwerkelijk een chromosoomafwijking heeft of niet. Het komt weleens voor dat bij een afwijkende NIPT-uitslag de baby toch geen afwijking blijkt te hebben.
Het is aan jullie of je wel of niet aan dit vervolgonderzoek wilt deelnemen.
Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, dan is de kans kleiner dan 1 op 1000 dat de baby tóch één van bovenstaande syndromen heeft.
De NIPT test wordt in Nederland enkel uitgevoerd in een onderzoeks-setting. Dat betekent dat je, bij deelname aan de NIPT, toestemming moet geven voor verwerking van je gegevens voor het onderzoek (anoniem).
Aan de NIPT test zitten wel kosten verbonden. Je moet een eigen bijdrage betalen van ongeveer €175. Eventueel vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag wordt wel vergoed door de zorgverzekeraar (gaat wel ten koste van het eigen risico).
Kijk voor meer informatie over de NIPT op: http://www.meerovernipt.nl

De combinatietest.

De combinatietest kijkt naar dezelfde drie syndromen als de NIPT.
Deze test is een combinatie van twee onderzoeken: bloedonderzoek bij de moeder (tussen 9 en 11 weken) en een echo waarbij de nekplooi van de baby gemeten wordt (tussen 11 en 13 weken). Ook deze test is zonder risico voor de zwangerschap.
Met behulp van deze test kan er bepaald worden of je wel of geen verhoogd risico hebt op een kind met bovenstaande syndromen. Het is dus alleen een kansberekening. Zou er sprake zijn van een verhoogde kans, dan krijg je de NIPT aangeboden als vervolgonderzoek.
Ook de kosten van de combinatietest zijn voor eigen rekening (ongeveer € 175). Mocht er als vervolgonderzoek een NIPT gedaan worden, dan wordt die vergoed door de verzekering (wel ten koste van het eigen risico).

De SEO (de twintig-weken echo).

Bij de SEO wordt er gekeken of er sprake is van lichamelijke afwijkingen bij de baby. De SEO is ingevoerd om kinderen met een spina bifida (een open ruggetje) op te sporen, maar inmiddels kijken ze veel meer na bij de baby. Er wordt oa gekeken naar hartafwijkingen, afwijkingen aan de ledematen, buikwand, nieren, hersenholtes etc. Lang niet alles is te zien met een echo, met name verstandelijke beperkingen zijn niet te zien met een echo. Bovendien kunnen lichamelijke afwijkingen die wel aanwezig zijn, gemist worden (bv slechts 25% van de hartafwijkingen wordt opgespoord met de SEO).
Worden er bij de SEO dingen gezien die er anders uitzien dan normaal, dan krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Dit zal in eerste instantie een gespecialiseerde echo zijn in het ziekenhuis in Zwolle of Utrecht.
Ook de SEO is geen verplicht onderzoek. De kosten worden wel vergoed door de zorgverzekeraar. Deze echo wordt gemaakt door gespecialiseerde echoscopisten. Je kunt hiervoor terecht bij:

Echocentrum NOP (in het geboortezorghuis Harderwijk): http://www.echonop.nl

Prenataal screeningscentrum Noordwest Veluwe (Mirjam Kelderman) in Ermelo: http://www.prenatalescreening.com

 

Prenatale diagnostiek: vlokkentest en vruchtwaterpunctie.

Prenatale diagnostiek is iets anders dan prenatale screening. Bij screening wordt er alleen gekeken of er mogelijk sprake is van een afwijking bij de baby. Met prenatale diagnostiek kan je met zekerheid zeggen of de baby een chromosoomafwijking heeft. Je kan alleen gebruik maken van prenatale diagnostiek als  er een medische reden voor is. Zonder medische reden kan je dus geen gebruik maken van deze testen (ook niet op eigen kosten).
Medische redenen voor deze testen kunnen bijvoorbeeld zijn: erfelijke syndromen in de familie, een eerder kind met een chromosoomafwijking of een afwijkende NIPT.

De vlokkentest kan gedaan worden tot 13 weken. Bij deze test wordt er vaginaal of via de buik wat weefsel bij de placenta (in aanleg)  weggenomen. Met behulp van dit weefsel kunnen ze het chromosomenpatroon van de baby in kaart brengen.
Een vruchtwaterpunctie kan gedaan worden vanaf 16 weken. Via de buik wordt er wat vruchtwater opgezogen. Uit dit vruchtwater kunnen ze het chromosomenpatroon van de baby bepalen. 
Beide testen geven een kleine kans op een miskraam / vroeggeboorte (0,5 - 1 %).

 

Nog vragen? Stel ze

andere dossiers

kinderwens

zwangerschap

bevalling

kraamtijd

“Super begeleiding en zeer kundig!”
Angela
“Er is altijd tijd en ruimte genoeg om te praten hoe het gaat”
Angela
“Ze nemen de tijd en zorgen dat je je gehoord voelt”
Janet

Ontwerp: Inzpire Design & Communicatie | Webdevelopment: Haagen Internet